罗伯逊易位又叫做罗氏易位,属于一种先天性的染色体发育异常,这样的患者并不多,这样的患者本身没有明显的症状,只是在形成配子的时候会出现异常,就可能会导致胚胎死亡或者是生出先天畸形的患儿,罗伯逊易位可以遗传,也可以是基因突变。
1、罗伯逊易位又叫做丝粒融合,是发生于近端着丝粒染色体的一种异位形式。
2、罗伯逊易位由于丢失的小染色体几乎全是异染色质,而有两条长臂构成的染色体上则几乎包含了两条染色体的全部基因,因此罗伯逊易位携带者虽然只有45条染色体,但表情一般是正常的。
3、患有罗伯逊易位的患者是不多的,一般是只有是遗传或者是基因突变才会造成这个疾病,这样的人本身是正常的,只有在生育后代的时候,后代可能会出现死亡或者是先天畸形的情况。
4、罗伯逊易位是比较常见的染色体异常的情况,新生儿中约有1/1000,患有罗伯逊易位的男性可能会不育,女性可能会出现复发性流产及不孕的情况。
5、罗伯逊易位的形成是非随机的,以13/14和14/21易位明显居多,这样的患者生育后代可以做第三代试管婴儿,这样就可以避免胎儿出现异常的情况。
罗伯逊易位分为同源的罗氏易位和非同源的罗氏易位,同源的罗氏易位无法生出正常的后代,形成的胚胎为单体或三体;非同源的罗氏易位患者只有1/3的胚胎染色体正常或是携带者,2/3的胚胎会流产或畸形儿出生。