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深圳患特纳综合症人多吗?
1778阅读 · 2023-08-28 05:28:35
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王植柔 · 主任医师/教授
RFG生殖医疗集团
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深圳患特纳综合症比例在0.05%~0.04%之间。特纳综合症是一种染色体疾病,正常女性的染色体应该是46,xx,但是特纳综合征的病人中,她的染色体大部分是45,x0,少数人是嵌合体,45,x0,46,xx同时存在的情况,这意味着病人中的性染色体缺少X染色体。就导致患者身矮、子宫小或缺如、乳房及乳头均不发育等。

特纳综合症

预防特纳综合症的方法:

  1. 1. 禁止近亲结婚;
  2. 2. 婚前检查及时发现不应结婚的遗传病或其他疾病;
  3. 3. 做基因遗传咨询;
  4. 4. 进行羊水穿刺或者绒毛膜的活检,排除唐氏综合征的先天畸形。
特纳氏综合征患者最主要的特征除身材矮小外,就是卵巢功能低下,及由此引起的性发育障碍。如果不进行雌激素替代治疗,青春期就不会出现或仅有乳腺的小部分发育,然后就停止了。因为卵巢无功能,所以不孕是特纳氏综合征妇女最常见的问题。特纳孩子矮小问题是完全可以解决的,但家长一定要重视,要早诊断早治疗。
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