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胎儿染色体异常nt检查结果会在正常值范围内吗?
760阅读 · 2024-10-26 09:36:02
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季钢 · 副主任医师
RFG生殖医疗集团
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胎儿染色体异常nt检查结果会不会在正常值范围内,还要看18号或者是21号染色体是否出现了异常,如缺失、重复、易位等等,如果是的话,nt检查的结果就不会在正常值范围内,当然若不是的话,nt检查的结果就会在正常值范围内,其原因就是nt检查只能够检查这两对染色体。由此可见,该项检查具有一定的局限性,因此建议怀孕后的女性一定不要错过其它的排畸检查,如无创dna、四维彩超等。

18号染色体异常nt不正常

孕期非常重要一项检查就是nt检查,但是不少怀孕女性对于这个检查项目并不是十分了解。其实它就是颈后透明带扫描,是通过B超手段测量胎儿颈项部皮下无回声透明层最厚的部位,来评估胎儿是否患有唐氏综合症的一种方法,其最佳检查时间为怀孕11-13周加6天之间,检查结果的正常范围为小于等于2.5mm。一般来说在做该项检查的时候,很多女性都比较好奇,胎儿染色体异常nt检查结果会不会在正常值范围内,其实我们还得看是哪对染色体出现了异常,即:

1、18号染色体

是比较重要的一种遗传生殖功能的一个有效的遗传信息载体,该染色体一旦出现了缺失、异位或者是出现了一些变异情况是很有可能会导致胎儿出现流产或者是早产,以及导致这些胎儿出现一些先天性的畸形以及一些痴呆的这种不良现象产生的,若是这对染色体出现异常话,nt结果就不会在正常值范围内,反之就会。

2、21号染色体

是染色体中最小的一条,根据染色体技术对21号染色体进行分带,染色体的D21S55区域,表达智力障碍、鼻梁扁平等13种特征,D21S55-MXI区域表达眼裂斜、通贯手等外貌特征,此外还有与智力发育迟缓的相关基因、先天性心脏病的相关基因、白血病的相关基因、肌张力低下相关基因,若是出现异常会导致唐氏综合征,不仅会影响儿童的生长发育还会引起智力低下,特殊面容如眼裂变小等,而且这对染色体出现异常话,nt结果就不会在正常值范围内,反之就会。

3、其它染色体

若是18号染色体以及21号染色体染色体没有出现异常,其它染色体出现异常的话,nt结果就会在正常值范围内,反之就不会,所谓染色体其实就是遗传信息的主要携带者,存在于细胞核内,在细胞的分裂间期以染色质的形态存在,呈线性,在细胞分裂时会发生高度螺旋缠绕,形成棒状的形态,正常情况下人的染色体有23对、46条,其中第1-22对为常染色体,男女都存在,第23对染色体为性染色体,即能够决定胎儿男女性别的染色体,若是nt检查检查结果没有在其正常值范围的,即大于2.5mm的话,患者就需要积极配合医生做无创dna检查或者是羊水穿刺检查,以进一步确诊,若结果还是不在正常值范围,就需要终止妊娠。

总的来说,由于nt检查可以查18号染色体以及21号染色体是否异常,若是当这两对染色体异常的时候,其检查结果就不在正常范围之内,反之就在正常范围之内。以上内容仅用于大家参考,有什么疑问建议咨询医生。
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