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14号染色体微缺失导致胎儿患哪些疾病?
406阅读 · 2025-02-11 14:36:03
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王植柔 · 主任医师/教授
RFG生殖医疗集团
JCI认证医院

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胎儿14号染色体微缺失属于染色体异常得一种,若是微缺失的基因不含有重要功能,是不会引起疾病的,这部分胎儿是可以继续妊娠并分娩的,反之可能会引起环14号染色体综合征、FOXG1综合征、癫痫式环染色体综合征、末端缺失14综合征等疾病,该疾病会影响胎儿的正常生长与发育,所以是不能够继续妊娠的,需要在医生指导下,及时终止妊娠,当然具体要不要终止妊娠还需自行决定。

14号染色体微缺失会导致胎儿智力低下

14号染色体微缺失的疾病汇总

14号染色体是完成测序最大的一条染色体,包括大约500个已知的基因,350个推测的基因。该染色体在收到遗传因素或是外界因素影响的时候,是容易出现异常的,如出现染色体微缺失的情况。若是出现14号染色体微缺失就会导致以下疾病的发生:

1、环14号染色体综合征

是相对罕见的染色体结构异常,主要由于长短臂末端不同程度的丢失导致,症状轻重与染色体丢失多少有关,患者可能会表现出智力低下或发育缓慢等症状。

2、FOXG1综合征

是14号染色体部分遗传物质的缺失导致,会引起脑部发育异常的罕见病症,缺失染色体区域包括FOXG1基因和其他几个相邻基因,会影响胎儿大脑的正常发育。

3、癫痫式环染色体综合征

该综合征就包括了环14号染色体疾病,正是环结构本身就可能存在异常而引起的癫痫疾病,癫痫发作可能是由于某些细胞中环染色体的不稳定性引起的。

染色体微缺失会导致癫痫

4、末端缺失14综合征

是由14号染色体的长(q)臂末端(末端)的几个基因的丢失引起的。患有这种疾病的人可能具有较弱的肌张力、小头畸形、频繁的呼吸道感染、发育迟缓和学习困难。

5、多发性骨髓瘤

其他染色体的遗传物质引发14号染色体微缺失或易位,可能导致多发性骨髓瘤的浆细胞过度增殖,临床上多以化疗为主,也可以通过采用鲨肝醇片或沙利度胺片等药物来治疗。

14号染色体微缺失的胎儿可能会患上环14号染色体综合征、FOXG1综合征、癫痫式环染色体综合征等疾病,对于胎儿健康非常不利,从优生优育的角度,是建议夫妻及时终止妊娠的。同时需要及时进行检查,以确定导致胎儿14号染色体微缺失的具体原因,在再次备孕的时候,才能够有效的规避。
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