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特纳氏综合症45x女孩身材矮小但是很聪明是真的吗?
1524阅读 · 2024-11-25 12:00:05
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白方敏 · 医疗顾问
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特纳氏综合症的女孩确实会出现身材矮小的情况,但是并不会智力就比常人高,因为也有患特纳氏综合症的女孩出现智力低下的情况。除此之外,特纳氏综合症的临床表现还有生殖器与第二性征不发育以及躯体的发育异常等等。据了解,特纳氏综合症一般只发生在女性身上,病因是女宝宝x染色体缺失,只有单一来自于母亲的x染色体,缺少了部分或全部来自父亲的x染色体,所以造成了宝宝出现turner综合征。

特纳综合症女孩智力并不一定高于常人

特纳氏综合症是一种性染色体异常的疾病,属于先天性染色体异常而引起的疾病,也称为先天性卵巢发育不全。特纳氏综合症女性在活产女婴中约占0.4‰,其出现率低是由于X单体的胚胎不容易存活,约99%的病例发生流产。临床上的主要表现为原发性闭经,卵巢不发育,身材矮小等等,它的异常核型主要有以下几种:

  1. 1. 45,XO:最常见的I型,95%自然流产淘汰,只有少数存活下来,具有典型的临床表现;
  2. 2. 45,XO/46,XX:嵌合型,约占本征的25%;
  3. 3. 46,Xdel(Xp),或46,XDel(Xq):一种X色体的短臂体缺失;
  4. 4. 46,Xi(Xqs):一种X染色体短臂体的缺失,形成了等臂体染色体。
特纳综合征一定要注意早预防、早诊断、早治疗,只有做好了病因预防,防止染色体畸变,对患儿进行早期了治疗,就可以促进发育,对无卵者可通过供卵体外受精而怀孕。对于先天性染色体的异常,卵巢不能正常的生长和发育、先天性无子宫、阴道闭锁、肾发育异常的患者,还可以做人工阴道手术,促使第二性征的发育及正常的月经周期以及使患者获得正常的同房生活。
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