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医生说的新生儿新筛四项分别是哪些?
2770阅读 · 2024-03-21 13:00:04
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医生说的新生儿新筛四项分别是葡萄糖6磷酸酶缺乏症、肾上腺皮质增生症、先天性甲状腺功能减退症以及苯丙酮尿症。很多孕妇或者是分娩前后的孕妇可能都会听说,新生儿新筛四项,其实新生儿筛查主要是关于先天性遗传代谢性疾病,需要异常代谢产物的堆积,因此需要在宝宝生后三天、充分哺乳以后,采足底血来进行筛查,该项筛查一般就包括四项。

医生说的新生儿新筛四项

新生儿新筛四项

一般来说,新生儿出生以后要进行4种疾病的筛查。这是个疾病,包括新生儿甲状腺功能减低症,苯丙酮尿症,先天性肾上腺皮质增生症以及葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症。

1、苯丙酮尿症

苯丙酮尿症是新生儿疾病筛查的重要内容之一,这种病通常简称为PKU,苯丙酮尿症是氨基酸代谢疾病,虽然发病率不高,但是在遗传性氨基酸代谢疾病中还是比较常见的,苯丙酮尿症会导致患者智力低下、湿疹、色素脱失等症状。

2、先天性甲状腺功能减低症

先天性甲状腺功能减低症也是新生儿疾病筛查的重要疾病,这种病是甲状腺先天发育缺陷或者孕期缺钙造成的,先天性甲状腺功能减低症会导致体格及智力发育障碍,及时发现进行治疗,能够大大改善患者的生活质量。

3、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症

葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症是红细胞酶病,是基因变异造成的,这种病很容易导致溶血,可表现为急性血管内溶血,严重时会导致急性肾衰竭。

葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症是新生儿新筛四项之一

4、先天性肾上腺皮质增生症

先天性肾上腺皮质增生症是一种由于染色体隐性遗传引起的遗传代谢性疾病。它是由于类固醇激素合成中的某些酶缺乏,从而引起肾上腺皮质醇的不足,进而反馈性地引起促肾上腺皮质激素明显分泌增多。

以上就是我了解的关于医生说的新生儿新筛四项的项目,大家可以了解一下。新生儿疾病筛查通常在婴儿出生七十二小时左右进行,一旦发现结果异常,要及时进行处理。
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