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羊水穿刺显示胎儿4号染色体部分缺失严重吗?
238阅读 · 2025-02-11 15:00:05
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赵元元 · 副主任医师
RFG生殖医疗集团
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羊水穿刺的检查准确率是非常之高的,若是其结果显示胎儿4号染色体部分缺失,说明胎儿极有可能存在染色体异常的情况,容易导致胎儿亨廷顿氏病、多囊肾、肌萎缩症、沃夫-贺许宏氏症等疾病的发生,对于胎儿健康影响是非常之大。对于这部分家庭来说,最好是去医院有产前诊断资质的医院就诊,以进一步确定,若是其检查结果仍是如此,建议引产处理。

羊穿胎儿4号染色体部分缺失严重

羊穿4号染色体部分缺失的危害

羊水穿刺通常是在孕18-24周的时候,用羊水穿刺针在超声的引导下,通过腹壁穿刺羊膜腔,抽取羊水,然后检查胎儿的染色体是否存在异常,其检查的准确率是在99%以上,若是检查发现,4号染色体部分缺失是非常严重的,可能会导致几下不良情况的发生:

  • 亨廷顿氏病:是一种慢性隐性的疾病,临床上都会出现语音构建困难或者是智力衰退的现象,与4号染色体部分缺失会存在一定的联系;
  • 多囊肾:与患者染色体4号部分确实是有一定的俄关系的,表现为双侧的肾脏产生多发的肾脏囊肿,可有几十个或上百个呈葡萄串样结构;
  • 肌萎缩症:常表现为肌肉无力和肌肉的减少,轻度患者肢体活动困难,经常摔倒,并伴随着肌肉的疼痛和僵硬等,重度患者则有全身瘫痪甚至危及生命的可能;
  • 沃夫-贺许宏氏症:属于一种罕见的染色体综合征,约70%的病例为染色体新发突变,少数是父母染色体的平衡易位导致,患儿的临床表现多为智力低下、特殊容貌、发育迟缓,并且多伴有癫痫症。
羊水穿刺显示胎儿4号染色体部分缺失会很严重的,所以孕妇一定要引起重视,必要的时候,要谨遵医嘱及时进行引产,同时需要配合医生查明胎儿4号染色体部分缺失的原因,在再次备孕的时候,才能剂量将其避免。
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