珠蛋白生成障碍性贫血原名地中海贫血又称海洋性贫血，是一组遗传性溶血性贫血疾病。由于遗传的基因缺陷致使血红蛋白中一种或一种以上珠蛋白链合成缺如或不足所导致的贫血或病理状态。缘于基因缺陷的复杂性与多样性，使缺乏的珠蛋白链类型、数量及临床症状变异性较大。

根据所缺乏的珠蛋白链种类及缺乏程度予以命名和分类。本病广泛分布于世界许多地区，东南亚即为高发区之一。我国广东、广西、四川多见，长江以南各省区有散发病例，北方则少见。

地中海贫血分为α型、β型、δβ型和δ型4种，其中以β和α地中海贫血较为常见。

1. 1. β珠蛋白生成障碍性贫血（β地中海贫血）：β珠蛋白生成障碍性贫血（简称β地贫）的发生的分子病理相当复杂，已知有100种以上的β基因突变，主要是由于基因的点突变，少数为基因缺失；
2. 2. α珠蛋白生成障碍性贫血（α地中海贫血）：大多数α珠蛋白生成障碍性贫血（地中海贫血）（简称α地贫）是由于α珠蛋白基因的缺失所致，少数由基因点突变造成。白基因的缺失所致，少数由基因点突变造成。

地贫筛查三项

血常规、血红蛋白电泳、肽链的检查。血常规主要为了检查红细胞平均体积、红细胞平均血红蛋白量是否减少，无论哪种地中海贫血，红细胞平均体积和红细胞平均血红蛋白量都是降低的，如果是重型的地中海贫血，血红蛋白浓度也会明显的下降。

血常规五项

分为：白细胞，红细胞，血小板，白细胞的分内以及血红蛋白五种。是医生观察病人病情的重要指标，对检查患者身体来说十分重要。

血常规五项和血常规三项的区别在于检查项目的的不同，血常规三项是指红细胞计数，白细胞计数以及血小板计数三种。血常规5项是包括了前面三项的基础上，另外还包括血红蛋白浓度以及血红细胞压积。所以如果做血常规检查的目的是要明确是否存在贫血，最好还是要做血常规5项，这样比较全面。其实在临床上，现在的血常规检查结果包括的更全面，一次抽血就能够解决关于外周血中血细胞的所有问题。

但是血常规只能提示有没有地中海贫血，不能作为诊断地中海贫血的标准。无论是三项还是五项都可以从指数中观察到异常，但是这不是唯一标准。血红蛋白电泳就是检查是否血液当中有异常的血红蛋白，如果血红蛋白A2偏高，通常是轻型β地中海贫血的诊断标准。肽链检查通常是为了区别诊断是否有轻型的α地中海贫血，如果肽链呈阳性，就可以确定轻型α地中海贫血。

对于地贫常用的检查就是三项筛查，但是一般来是五项的项目更加全面，所以一般建议可以进行血常规五项的检查，可以更加全面的了解血液中红细胞与血红蛋白的情况，不仅可以发现地贫对于类似于缺铁性贫血等也可以检查出来。