罗氏易位最不好,临床上罗氏染色体易位最不好。染色体易位就是染色体片段位置的改变,它伴有基因位置的改变,易位发生在一条染色体内时称为移位或染色体内易位,易位发生在两条同源或非同源染色体之间时称为染色体间易位,其中同源染色体的易位主要发生在第十号及第十四号染色体上。染色体易位包括相互易位和罗氏易位,其中罗氏易位最不好。
罗氏染色体易位为相互易位的一种特殊形式,是一种特殊的染色体重排类型,是指两个近端着丝粒染色体在着丝粒或其附近断裂后,短臂丢失,染色体长臂融合成为一条染色体,结果染色体数目减少,长臂数不变,但短臂数减少两条的现象。罗氏易位主要发生在5条近端着丝粒染色体(13、14、15、21和22号染色体)上。人群发生率约为1.23/千分之,约占不孕人群的2%-3%。
在减数分裂时,由于由两条短臂构成的小染色体丢失,故在联会时只有三条染色体参与,形成三价体。三价体的分离方式有三种,即交替式(同源着丝粒各走向一极,结果产生一种正常的和一种平衡易位的配子)、邻式-1和邻式-2。同源着丝粒均走向一级,亦即易位染色体与某一条正常染色体同走向一极,结果均形成二体(重复)或缺体的配子。这种配子在受精后形成三体性或单体性的合子。
由于缺体的配子通常是致死的,因而实际上可能参与受精的配子只有三种:正常的、带有平衡易位的和导致三体性的配子。罗氏易位的携带者尽管只有45条染色体,但除偶有男性不育外,没有表型异常。这是因为易位染色体几乎包括了两条长臂的全部,没有基因的大量丢失,而丢失了两条短臂几乎全是结构异染色质。