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无创显示胎儿22号染色体三体是什么意思?
575阅读 · 2025-02-16 16:36:03
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陈莉萍 · 主任医师/教授
RFG生殖医疗集团
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无创显示胎儿22号染色体三体指的就是胎儿体细胞的第22对染色体多出了一条,属于染色体异常的一种,常提示胎儿存在一定流产、胎停、发育缺陷等问题,当然由于无创dna检查的准确率是存在一定的误差的,所以需要夫妻配合医生做羊水穿刺检查,以进一步确定胎儿是否存在22号染色体三体,若是存在的话一般是建议及时进行引产手术的,当然若不存在的话还是可以继续妊娠的。

22三体就是22号染色体发生了异常

22号染色体是人体体细胞中1-22对常染色体中的最后一对,该染色体由大约5000万个碱基对组成,长臂约有3400万个碱基对,短臂约1500万个碱基对。当无创检查发现胎儿22号染色问题出现了三体的话,就说明这号染色体由原本的两条组成,变成了由三体组成,属于染色体异常的一种。该情况可能是由于遗传因素导致,可能是由于后天因素导致。

无论是遗传还是后天因素导致,都提示胎儿可能会出现流产、胎停,就算是部分能够存活下来,出现心脏方面、肾脏方面的发育出现缺陷的概率也是非常大的,即部分22号染色体三体胎儿出生之后,会有先天性心脏病、腭裂,或者免疫缺陷和自身免疫疾病,在成长的过程中,可能会出现生长发育慢于常人,智力无法达到同龄人水平,成人后精神病的发病率也比较高。

22三体会引发自身免疫疾病

当然就目前来说,由于无创检查的准确率在95%左右,还没有达到100%,所以其检查也就会存在一定的误差性,因此建议无创检查发现胎儿22号染色体三体的时候,最好还是积极配合医生在孕18周到22周加6天之间去医院做羊水穿刺检查,该项检查的准确率高于无创dna,其准确率在99%以上,若是其检查结果仍为22号染色体三体,是建议及时终止妊娠的,反之是可以继续妊娠的。

无创显示胎儿22三体说明胎儿可能会存在22三体的情况,但是由于无创检查的准确率准在一定的误差,所以需要孕妇及时配合医生做羊水穿刺检查,以进一步确定。
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