在精子形成过程中,生殖细胞经过减数分裂,细胞核内的染色体均一分为二,所以一条精子内含有23条染色体,即22条常染色体+X性染色体或者是22条常染色体+Y性染色体,所以Y染色体出现缺失,就会影响影子的生成。
1、Y染色体短臂微缺失,临床表现为无精症,小睾丸,由于睾丸发育不良,生精功能异常,从而导致不育;
2、Y染色体长臂微缺失,临床表现为无精症或少精症,部分患者性功能基本正常,有时有早泄现象;
3、Y染色体微缺失嵌合型,临床表现均为少精症,性功能障碍程度不同,不育,或者是妊娠早期胚胎停止发育而自然流产;
4、X和Y染色体微缺失结合型,即X染色体长臂和Y染色体长臂都有微缺失,临床上表现是原发不育,小睾丸,无精症,第二性征发育不良;
5、Y染色体微缺失易位型,临床上表现为精子生成障碍、少精症;
6、Y染色体臂间倒位,表现为少精症,其妻子妊娠一次因胚胎停滞而流产,以后再未孕。