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基因突变是引起21三体高风险的原因吗?
1444阅读 · 2023-08-27 13:13:13
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杨洁玉 · 副主任医师
RFG生殖医疗集团
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基因突变是会引起21三体高风险的。当精子与卵子在结合,形成受精卵的过程中,如果受到严重的辐射或者受到一些药物的影响,都会导致基因突变,导致胎儿出现21三体综合征高风险。三体综合征高风险的意思就是指,孕妇得唐氏综合征二十一三体的几率是高的,但并不意味着胎儿就一定会是二十一三体,可以进一步通过绒毛膜穿刺、羊膜腔穿刺或脐带血穿刺等方法来进行确诊。

基因突变会引起21三体高风险

21三体综合征高风险的胎儿在出生之后,会出现先天性愚型,有严重的智力障碍。这种疾病需要进一步做检查,确定胎儿有21三体综合征的情况下,就不能让这种胎儿出生。若在出生之后,会严重的影响到胎儿的健康,因为这种胎儿不可能有自理能力。

21三体高风险引起的原因

1、受精卵分裂异常

可能是受精卵在发育分裂的时后,出现了分裂异常的情况,这就是可能与孕妈妈生活、工作的环境有关系,特别是一些高危行业、化学药品类职业等情况导致。

2、遗传基因

一般遗传基因的可能性比较大,属于先天性的,21三体高风险也就是个概率问题,如果是这个原因可能就要忍痛终止妊娠了。

3、产妇年纪大

女性怀孕时年龄较大也是导致21三体综合症高风险的原因之一,年龄较大的女性身体素质已经在降低,卵子的质量也降低了很多。尤其有些女性在平时长期接触化学物质或者放射线刺激,更容易发生染色体畸变,如果质量差的卵子与精子结合形成胚胎,就会导致胎儿发生21三体综合征的几率升高,做检查的时候也就会出现21三体综合症高风险这种情况。

产妇年龄大也会引起21三体高风险

怀孕15-20周可以做唐氏筛查,唐氏筛查主要是根据孕妇血浆中的甲型胎儿蛋白以及游离HCG,同时综合孕妇的年龄和胎儿的大小等情况,通过公式来精确的计算出患有唐氏儿的风险值,而这时的风险就分为高风险、临界风险和低风险。

1、临界风险

临界风险指的就是被筛查着的胎儿有患21三体综合征的风险性,但是风险性比较低。

2、高风险

说明胎儿患唐氏综合征的发生几率是很高的,唐氏综合征是临床较为常见的一种染色体异常。

3、低风险

21三体综合症低风险意思就是怀孕这个胎儿有21三体综合征概率比较低。如果担心有还是有可能患有唐氏儿,可以进一步完全确诊,也可以考虑做羊水穿刺或者无创DNA检查。

在得知胎儿可能会有21三体高风险的时候,一定要看考虑清楚还要不要继续妊娠,如果继续人生就要对小孩子负责任,因为他们是无法选择这些东西的,在这个时候需要慎重。
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