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胎儿染色体片段重复小于多少kb算正常?
448阅读 · 2025-02-12 17:36:02
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陈莉萍 · 主任医师/教授
RFG生殖医疗集团
JCI认证医院

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临床上并没有规定胎儿染色体片段重复小于多少kb算正常,而是需要根据胎儿染色体片段重复这这部分基因上是否会致病来决定,如若是胎儿染色体片段重复的染色体上一千个碱基对在任何kb,但不存在致病基因的话,就不会导致胎儿致病,那么这部分胎儿就是正常的,反之就算是胎儿染色体片段重复的染色体kb再短,但存在致病基因的话,就不是正常的,可能会导致胎儿患上相应的疾病。

染色体片段重复kb有致病性就不正常

染色体是人类的遗传物质,正常情况下,胎儿细胞中是有23对染色体存在的,其中1-22号为常染色体,23号为性染色体,决定胚胎男性性别,“xx”为女性,“xy”为男性。若是胎儿染色体受到遗传因素的影响或者是后天因素的影响,就容易导致胎儿染色体异常,如胎儿染色体片段重复,当其发生片段重复的时候,很多人第一时间想的可能就是,胎儿染色体片段重复小于多少kb算正常。

其实在临床上,我们并非是根据胎儿染色体片段重复小于多少kb来判断胎儿正常与否的,所谓kb其实就是DNA的一个常用的长度单位,指某段DNA分子中含有一千个碱基对,而是根据其重复的片段是否存在致病基因决定,即:

  • 若是胎儿染色体片段重复无论是1-23对染色体中的哪一对染色体发生片段重复,只要是其重复的基因有致病性,那么胎儿就会发病,就算是其重复的片段很小,也不是算正常的;
  • 若是胎儿23对染色体中某一对有出现片段重复,但是不存在疾病基因,那么就算是此重复的片段是很长的,所含有的碱基对很长,也不会导致胎儿致病,也就算是正常现象。
胎儿染色体片段重复的家庭,最好多去几家医院咨询一下相关的医生,以确定胎儿是否可能会致病,若是有致病的几率,建议及时终止妊娠,当然不会致病的话,还是可以继续妊娠的。
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