女性年龄超过35岁以后，子宫的各项功能就开始下降，而存储卵子的场所卵巢一开始走下坡路了，并且卵子在卵巢内存储的时间越长随着年龄的增大外界带来的污染、辐射、常年累积的药物残留都是造成染色体异常和基因突变的重要影响因素，有研究表明女性超过35岁后，胎儿畸形发生频率呈增加趋势。在25～29岁女性中，生育先天愚型婴儿的发生率仅为1/1500，30～34岁为1/900，35～39岁为1/300，45岁以上者已达到1/40，而在试管人群中这个比例依旧十分庞大，40岁以上的人做试管婴儿，有60%的胚胎都是异常的，将近50%最后都流产了，只有5%左右最后能够生出来如果是45岁以上的话，这个比例就只有1%!

虽然女性年龄大于胎儿的畸形率有着不容忽视的影响，但是大部分畸形还是因为其他多种原因共同影响下形成的。目前认为本病主要由遗传因素、环境因素、综合因素等所致。遗传因素包括基因异常和染色体异常，环境因素包括感染、辐射、母体慢性疾病、药物及环境化学物质等。

具体病因

母体或环境因素

1. 1. 放射线早孕期胎儿吸收的放射线剂量超过5rad时，胎儿畸形的风险会明显增加；
2. 2. 化学剂某些药物可导致胎儿畸形，尤其是在早孕期使用时，因此妊娠期用药应在医生指导下合理用药。农村妇女妊娠期应避免接触农药。长期大量饮酒可导致胎儿酒精综合征，表现为小头畸形、智力低下和特殊面容。重金属（汞、铅等）增加胎儿畸形的风险；
3. 3. 感染孕期母亲感染某些微生物可导致胎儿感染并导致胎儿畸形，如风疹、巨细胞、单纯疱疹、弓形虫、梅毒等；
4. 4. 早孕期高热；
5. 5. 孕期高血糖糖尿病孕妇早孕期血糖控制差，可增加胎儿畸形的风险，主要是先天性心脏病、神经管畸形、唇腭裂等；
6. 6. 饮食因素食物中叶酸缺乏增加胎儿神经管缺陷和唇腭裂的风险。

遗传因素

是指来自父母亲的遗传物质的异常而造成畸形。如：父母染色体异常、父母携带突变基因等。有时是受精卵自身发生了染色体分离异常或基因突变。近亲结婚时，由于夫妻双方携带相同异常基因的风险增加，导致某些隐性遗传病的发病率显著增加，因此近亲不宜结婚或生育。

目前，我国对重大胎儿畸形进行孕期筛查，主要包括：21-三体综合征、18-三体综合征、开放性神经管缺陷、无脑儿、重度脑积水、某些严重的先天性心脏病等。但是由于产前诊断技术的限制性、部分畸形在宫内难以发现以及医疗条件有限等等导致胎儿畸形的产前诊断率不容乐观，所以还是要在源头杜绝畸形，不能仅仅依靠后期的诊断和治疗。

所以建议在婚前就应该进行检查，不仅是女性，男性也是需要检查的，在怀孕前积极服用叶酸、避免不良环境接触、避免药物的摄入，定期进行产检，像唐氏筛查等有针对性的畸形筛查还是很有必要的。