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父母7号染色体重复会导致孩子得什么遗传病?
1849阅读 · 2024-11-09 18:36:02
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季钢 · 副主任医师
RFG生殖医疗集团
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父母7号染色体重复会导致孩子得威廉斯综合征、精神分裂症等遗传病,其中威廉综合征的发病在特别情况下会与家族有关,患有这种疾病的患儿出生的时候体格比较小,体重比较轻,会出现不同程度的智力发育障碍以及先天性心脏病,长大后容易得高血压病,具有特殊的面容。所以对于父母之间有7号染色体重复的话,一定要谨防这些遗传病。

7号染色体重复会引起遗传病

7号染色体重复致病种类

7号染色体重复的意思就是,七号染色体三体重复,这个三体是有概率的,原因是夫妇中的一方减数分裂出现了问题,属于先天性遗传。一般来说是没有任何办法来控制的,最直接的办法就是做引产。出现7号染色体重复会得的遗传疾病有以下两种:

  1. 1. 威廉斯综合征:人体中有23对染色体,如果7号染色体存在异常情况,可能会出现威廉综合征。患有这种疾病的胎儿出生后一两个月会发生呕吐、哺乳困难、体重增加缓慢、心脏杂音等异常发育情况,半数患儿同时伴有特殊丑陋面容,故又有人将本病命名为“小妖精面容综合征”。并有智能迟缓,肌张力低下,且出现全身骨化症和肾功能障碍。
  2. 2. 精神分裂症:部分7号染色体异常的孩子在发育期间,可能会逐渐出现精神分裂的症状,例如幻觉、妄想、思维混乱、易激惹、情绪焦虑、抑郁,或者存在一定的暴力倾向等。
如果7号染色体在异常情况下出现基因排列失常的现象,孩子在生长发育过程中会表现出比较明显的音乐天赋或者数学天赋,但现实中相对少见。而且如果孩子存在7号染色体异常的情况,一般没有特别有效的治疗方案,所以如果怀疑胎儿存在7号染色体异常,需要进行进一步的检查,尤其是羊水穿刺检查,明确病情积极治疗。
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