染色体22q11.2缺失综合征指的就是常染色体显性遗传连续性基因缺失综合征，即是由于22号染色体上的遗传物质缺失而引起的一种遗传疾病。就目前来说，染色体22q11.2缺失综合征有三个亚型，即DiGeorge综合征（DGS）、腭心面综合征（VCFS）及椎干异常综合征（CAFS），其综合的临床表现为先天性心脏病、圆椎动脉干畸形、腭异常、特殊面容等等。

染色体22q11.2缺失综合征也就是迪格奥尔格综合征，是人类最常见的缺失综合征，它是通过荧光原位杂交(FISH)、多重连接探针扩增(MLPA)技术或染色体微阵列(CMA)技术对22号染色体上的亚显微缺失进行诊断。分为以下三种亚型：

• DiGeorge综合征（DGS）主要表现为先天性心脏病、免疫缺陷及低血钙症，常见于新生儿；
• 腭心面综合征（VCFS）主要表现为腭裂、先天性心脏病、特殊面容、手指细长及精神行为异常；
• 椎干异常综合征（CAFS）主要表现为特殊面容及心脏流出道畸形。

据悉目前在临床发现的22q11.2缺失综合征患者中，有不到5%的患者的常规细胞遗传学检测和FISH检测为正常结果。一般情况下，染色体22q11.2缺失综合征有几种可能的发展方式，即在卵子或精子产生过程中的错误从染色体上剪断一段染色体的细胞，可能是胎儿发育过程中的早期错误会导致染色体的部分缺失。