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3代试管筛查神经纤维瘤的正确方法是怎样的?
759阅读 · 2024-08-29 09:00:04
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杨洁玉 · 副主任医师
RFG生殖医疗集团
JCI认证医院

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3代试管筛查神经纤维瘤的正确方法大致可以分为三个步骤,第一个步骤就是选取检测标本,第二个步骤就是选取检测方法,第三个步骤就是进行基因检测结果的解读。由于神经纤维瘤病的基因检测是一项确诊疾病的强大工具,可以为疾病诊断、产前诊断,甚至治疗的选择带来确定性答案,所以利用三代试管筛查该病症基因的时候,一定要选择一家大型正规的医院进行,以免影响其结果的准确性。

3代试管筛查神经纤维瘤的正确方法

3代试管筛查神经纤维瘤正确方法

神经纤维瘤属于遗传性皮肤病,而三代试管技术中的基因检测技术就能够对该滨该基因进行检测,从而就能够保证下一代宝宝的健康。一般来说,其筛查神经纤维瘤的正确方法大致就如下:

1、检测标本的选取

单基因遗传病的基因检测都是采血进行DNA提取检测,神经纤维瘤病的患者却有一部分是很特殊的,如节段性神经纤维瘤病和单侧分布的神经纤维瘤病,这种情况下取血可能无法找到基因突变,这个时候一定要取瘤体来进行检测,否则结果会出偏差,导致本来有疾病却得到阴性结果,此外基因检测如果没有采集先证者的父母标本进行检测的话,是不很正规的做法,很有可能导致最后检测结果判定是错误的。

2、检测方法的选择

神经纤维瘤病致病基因NF1和NF2比其他基因出现大片段缺失概率大,这种情况需采用MLPA的检测方法进行检测而不是采用常规基因检测法检测,若是检测结果为阴性,得增加MLPA的检测,否则会出现漏诊可能,对于表现为多发咖啡斑的患者,建议把常见可能发生咖啡斑的疾病的基因一起检测。

3代筛查神经纤维瘤需采用MLPA进行检测

3、基因检测结果的解读

这个是最难的,很多基因检测公司只是用软件比对和预测,这种情况是不科学的,所以大家在拿到检测结果的时候,一定要由有经验的医师进行判断,才能得出最为准确的答案。

以上内容就是根据网上信息整理得来的,仅用于大家参考。若是大家有什么疑问或者是需要咨询的话,建议还是咨询一下有相关经验的医生比较好。
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