一般在怀孕第15周-20周就可以通过做唐氏筛查，检查出来胎儿是否有先天愚型的可能。如果唐筛查高风险就需要做羊水穿刺进行诊断，就可以确诊是否有唐氏儿了。

唐氏综合征又是21-三体综合征，又被叫做先天愚型或者Down综合征，是由于体内染色体出现了异常（一般指的是体内多了一条21号染色体）从而导致的疾病。在怀孕早期很容易出现流产的可能，就算成功生下来的婴儿，会有比较明显的智力落后、特殊面容、生长发育障碍和多发畸形等特征。

先天愚型可以做的检查

1、对外周血细胞染色体核型分析

在21号染色体长臂21q22区带为三体时，该个体具有完全类似唐氏综合征的临床表现，相反，该区带为非三体的个体则无此典型症状。按染色体核型分析可将唐氏综合征患儿分为三型：

1. 1. 标准型；
2. 2. 易位型；
3. 3. 嵌合体型。

2.羊水细胞染色体检查

羊水细胞染色体检查是唐氏综合征产前诊断的一种有效方法。目前产前诊断最常用的技术是羊膜腔穿刺技术，即在B超引导下，将针通过孕妇腹部刺入羊水中，抽取羊水对胎儿细胞进行染色体分析。适宜孕15～20周的孕妇。

3.荧光原位杂交

以21号染色体的相应部位序列作探针，与外周血中的淋巴细胞或羊水细胞进行杂交，唐氏综合征患者的细胞中可呈现3个 21号染色体的荧光信号。

4.产前筛查血清标志物

采用测定孕妇血清绒毛膜促性腺激素(HCG)、甲胎蛋白(AFP)、游离雌三醇(FE3）根据这3项(也可测定HCG和AFP两项)血清学指标以及孕妇年龄、体重来推算怀有唐氏综合征患儿的风险率，根据风险率的高低再进一步进行确诊检查。

5、常规做X线片

部分患儿可发现先天性心脏病，骨龄落后，可以利用该技术检查出来。

女性在怀孕时，必须要进行唐氏筛查，这样能够避免唐氏儿出生。尤其是染色体有异常的孕妇，以及年龄超过了35岁的孕妇，胎儿患唐氏综合症的几率就会升高，所以绝对不能忽视了孕期的产检。