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先天愚型是傻子的意思吗?
2055阅读 · 2023-08-28 15:15:11
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尼孔 · Head doctor
RFG生殖医疗集团
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是的,一般先天愚型的患者就是属于傻子。因为先天愚型又被叫做唐氏儿,是21—三体综合征的一种。是该细胞遗传学特征是第21号染色体呈三体征,其发生主要是由于生殖细胞在减数分裂形成配子时,或受精卵在有丝分裂时21号染色体发生不分离,使胚胎体细胞内存在一条额外的21号染色体。

先天愚型的特征

  1. 1. 眼距宽,鼻根低平,眼裂小,眼外侧上斜,有内眦赘皮,外耳小,舌胖,唾沫流出多;
  2. 2. 身材矮小,头围小于正常,头前、后径短,枕部平呈扁头;
  3. 3. 骨龄常落后于年龄,出牙延迟且常错位;
  4. 4. 四肢短,小指中节骨发育不良使小指向内弯曲,手掌三叉点向远端移位,常见通贯掌纹、草鞋足、拇趾球部约半数患儿呈弓形皮纹;
  5. 5. 常呈现嗜睡和喂养困难,其智能低下表现随年龄增长而逐渐明显,智商25~50,动作发育和性发育都延迟;
  6. 6. 患儿常伴有先天性心脏病等其他畸形,因免疫功能低下,易患各种感染,白血病的发生率比一般增高10~30倍。如存活至成人期,则常在30岁以后即出现老年性痴呆症状。

先天愚型患者特征都非常明显

引起先天愚型的原因

  1. 1. 遗传基因,一般就是因为家庭成员里面有这类人群的存在;
  2. 2. 产妇在怀孕期间,长期被有毒物质,或者受到了长时间的辐射所导致基因突变;
  3. 3. 孕妇年纪过大。

病症类型

1、标准型

占临床的95%,染色体一共是有47条,由于精子细胞或者卵子细胞在发育过程中出现了分裂异常,多产生了一条染色体,体型为47,XX或者XY,+21.

2、易位型

有2.3%-5%的可能性,一共有46条染色体,其中是21和14号染色体易位最多,为46XX或者XY,-14,+t(14q21q)

先天愚型病症类型包括易位型

3、嵌合型

有2%-4%的可能性,受精卵在分裂过程中发生了21号染色体不分离的情况,使得患者体内有一部分细胞是21-三体细胞,一般有两种核型:46,XY或者XX、47,XY或者XX,+21。

对于这类人群是傻子这一说,其实是很痛心的。因为他们也无法选择,所以建议有没有家庭病史的孕妈妈们都是需要在怀孕期间,不要错过任何一个产检,一定要对自己的孩子负责任。
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