罗伯逊易位患者可能会生出正常的孩子,但是大部分情况孩子都会流产或者是出现先天性异常的情况,具体的需要去医院检查是哪条染色体易位,是否是同源易位在决定能不能生育孩子。
1、罗伯逊易位是发生于近端着丝粒染色体的一种易位形式,当两个近端着丝粒染色体在着丝粒部位或者着丝粒附近发生断裂后,二者的长臂在着丝粒处接合在一起,形成由长臂构成的衍生染色体,两个短臂则构成一个小染色体。
2、罗伯逊易位的患者的两条长臂构成的染色体上几乎包含了两条染色体的全部基因,所以他们的表型是正常的,只是在生育后代时会出现异常的配子,造成胚胎停育甚至先天畸形患儿。
3、罗伯逊易位分为同源罗伯逊易位和非同源罗伯逊易位,一般非同源罗伯逊易位的患者是可以选择胚胎植入前遗传学诊断技术来生育后代的;同源罗伯逊易位染色体携带者一般是不能生育的,应该终止妊娠或者是借助第三方的正常精子或者是卵子来生育后代。
1、按经典减数分列的分离规律计算,非同源罗伯逊易位携带者与正常人婚配,可形成6不同的受精卵,其中1/6的后代是正常,有1/6为罗伯逊易位携带者,有4/6异常受精卵大多数在孕早期胚胎会停止发育,少数三体患者可出生。
2、目前除13、21三体综合征的患儿可出生之外,其余的14、15、22三体胎儿通常会在妊娠早期就会流产。
3、对于同源罗伯逊易位的患者来说,除外21三体以及13三体的胎儿可以正常出生之外,其他的染色体改变的情况流产率是100%。