广告
多发性软骨瘤可以通过做试管100%避免遗传吗?
1499阅读 · 2023-09-19 15:30:27
试管婴儿交流群
71人正在讨论
季钢 · 副主任医师
RFG生殖医疗集团
JCI认证医院

微信扫一扫

加入医生答疑群

已扫5589

多发性软骨瘤做三代试管也不一定能避免遗传,全世界现发现遗传性疾病有4000余种,目前通过使用第三代试管婴儿技术,也只能筛选甄别和检测73种较为常见的遗传病。并不能保证所有遗传性疾病都能全部筛查,多发性软骨瘤是一种常染色体显性遗传性疾病,大多数病员有家族遗传史,男性多见。而且多发性软骨瘤具体的发病原因和机制现都不是很明确,目前的医疗手段暂时还不能阻止其遗传。

多发性软骨瘤能否通过做试管100%避免遗传

做三代试管婴儿是不能100%避免遗传多发性软骨瘤的,只能说在一定程度是上可以降低遗传的风险。当然,一般多发性软骨瘤遗传的概率在50%左右,这也是非常高的。这种情况一般都不建议进行生育,别拿孩子当赌注,徒增家庭负担。

软骨瘤是常染色体显性遗传性疾病

目前三代试管可以筛查显性遗传性疾病

常染色体显性遗传病表现为骨骼发育不全,这类遗传病的显性遗传病基因在常染色体上,患者的家族中,每一代都可能出现相同病患,且发病与性别无关,男女都可发病,患者与正常人婚配,所生子女的发病危险率是50%,故不宜生育。

1、马凡式综合征

马方综合征又称为马凡综合征,为一种遗传性结缔组织疾病,为常染色体显性遗传,患病特征为四肢、手指、脚趾细长不匀称,身高明显超出常人,伴有心血管系统异常,特别是合并的心脏瓣膜异常和主动脉瘤。该病同时可能影响其他器官,包括肺、眼、硬脊膜、硬颚等。

2、视网膜母细胞瘤

视网膜母细胞瘤是一种来源于光感受器前体细胞的恶性肿瘤。常见于3岁以下儿童,具有家族遗传倾向,可单眼、双眼先后或同时罹患,是婴幼儿最常见的眼内恶性肿瘤,成人中罕见。

3、多发性家族性结肠息肉

家族性多发性结肠息肉-骨瘤-软组织瘤综合症、家族性结肠息肉症。系染色体显性遗传疾病,为单一基因的多方面表现。结肠息肉均为腺瘤性息肉,癌变率达50%,随着病程延长及年龄增长和免疫力下降癌变率更高,男女均可罹患,有家族史。

由于多发性软骨瘤是一种常染色体显性遗传疾病,患者通常有家族史,患者多伴有抑癌基因的突变和功能丧失,没有有效的预防措施,日常生活中对未成年人体表可触到的异常骨性包块要保持一定的关注。
最新回答 (2条回答)
园慧 2021-06-25 13:21
试管 · 生育顾问
患有多发性软骨瘤是可以做试管的,在做试管之前可以先做基因筛查,先把有问题的基因排除。能够尽量避免多发性软骨瘤的遗传性。软骨瘤是属于良性肿瘤,并不用惧怕担心。只要患者到骨科门诊进行一个常规的检查且通过x光线就能明确的诊断。软骨瘤虽然是良性肿瘤,但也有1%的几率恶变的。所以建议诊断发现,应该立马进行一个手术的切除。软骨瘤切除手术是一个比较小的手术。风险极低。
刘涛 2021-06-25 11:21
试管 · 生育顾问
软骨瘤做三代试管并不能百分百避免遗传,全世界现发现遗传性疾病有四千余种,就算目前通过使用三代试管婴儿技术,也仅仅筛选甄别跟检测73种比较常见遗传病。并不能保证所有遗传性疾病都能全部筛查,多发性软骨瘤是属于染色体显性遗传性疾病,病员几乎都有家族遗传史。而且多发性软骨瘤具体的发病原因和机制现都不是很明确,目前的医疗手段暂时还不能阻止其遗传。
加群讨论
  • A
    子宫畸形是生殖器官畸形最常见的一种现象,是否影响怀孕要根据畸形的程度来定,具体的子宫畸形种类和形态,需要根据妇科盆腔超声以及核磁、宫腔镜检查,甚至腹腔镜检查综合进行判定。子宫畸形分很多种类型,有的种类
    129人正在讨论
  • A
    目前针对双侧输卵管被切除的女性有两种方式可以怀孕:1、试管婴儿试管婴儿是体外受精技术,不管是第一代、第二代还是第三代试管婴儿都是可以让她们正常生育孩子的;2、输卵管移植一般输卵管切除一年之后,是可以进
    189人正在讨论