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地贫基因携带者一般会在几岁发病?
752阅读 · 2023-08-26 05:45:09
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赵邦霞 · 副主任医师
RFG生殖医疗集团
JCI认证医院

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携带者就是说携带着地中海贫血的基因,但是却不发病,这种情况下的人虽然自己不会发生地中海性贫血,但是它却有可能在生育的过程中,生育出地中海贫血的孩子,所以说携带者在生育的时候,一定要特别注意婚前体检和产前诊断,在后期也要进行地贫筛查。
如果夫妻双方都是地中海贫血的携带者,他们的下一代就有25%的可能地中海贫血的重型患者,50%可能是轻型的患者,另外25%是正常人的。只有一方是地中海贫血的携带者,他们的子女50%是轻型的患者,50%是正常孩子。

针对这类患者一定要做一下婚前的检查以及产前一定要做检查;在怀孕的中期也要检查是否有重型地中海性贫血的胎儿的出生,一旦出现这种情况要终止妊娠的。如果一旦患有重度地贫的孩子出生后,首先在很大可能上无法存活到成年以后,并且在成长过程中孩子的外貌、智力等都会受到地贫的影响,在治疗上也没有根治办法,这对于孩子和这个家庭而言都是痛苦的。

地中海贫血根据病情的轻重发病年龄不同,严重的患者出生几天就可以出现贫血,黄疸,肝脾肿大等,轻的患者可以无症状或者轻度贫血。

婚前检查地贫基因

重型α地贫

重型α地贫胎儿,又称 Bart's水肿胎,因4个α基因全部缺失,α珠蛋白链不能合成,常于怀孕中期开始发病,多于怀孕晚期死于宫内。即使能怀孕至足月,也多于出生后数分钟内死亡,而且孕妇常合并妊高征,胎盘早剥,子痫抽搐,产时或产后大出血等产科危重并发症。

血红蛋白H病

另一种次严重的α地贫,又称血红蛋白H病,与重型β地贫表现相似或贫血症状稍轻,这两类地贫在胎儿期无特殊临床表现,可以怀孕至足月分娩,出生时与正常胎儿几无分别,多于生后6个月左右开始发病。

地中海贫血患者在刚出生的时候也没有什么很明显的症状,表现的跟大部分新生儿一样正常,根本不能发现轻度地中海贫血症状。但过了婴儿期后就会出现贫血、浑身疲乏无力、浑身水肿、肝和脾肿大以及出现轻度的黄疸。随着年龄的增长,会出现眼睛距离变宽、鼻梁变扁等面容方面的改变,还会出现呼吸道感染,在服用一些药物会出现急性溶血加重贫血的症状,甚至导致溶血危象,有生命危险。

重度地中海贫血的患儿可能会出现死胎的现象,或者在出生后马上死亡。也有一些患者是由中度地中海贫血导致成重度的,只是它的症状比中度的更加严重,直至导致死亡,一般都不可能活到成年。

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