先天性基因缺陷疾病指的就是人在出生前就已经产生的因基因缺陷而导致身体出现异常的一种疾病，在日常生活中，如基因突变导致的黑色素生成异常的白化病、软骨发育不全、先天性耳聋、先天性脊柱裂以及先天性脑积水等都是比较常见的先天性基因缺陷疾病，这些疾病都会影响孩子正常的生长与发育，部分疾病还会影响孩子的智力，所以大家一定要留意观察孩子情况，以及时发现及时治疗。

先天性基因缺陷疾病汇总

基因缺陷疾病是指遗传物质发生了异常，导致发生病理性改变的一类疾病。就目前来说，在日常生活中，比较常见的先天性基因缺陷疾病有很多，即：

1、白化病：是一种因基因突变导致的黑色素生成异常的遗传病，常表现为皮肤发白或粉红色，毛发呈金黄色、淡黄色，甚至全白色。

2、软骨发育不全：患者一般会出现躯干和四肢不成比例，通常是头颅大四肢短的情况，属于一种常染色体显性遗传疾病。

3、先天性耳聋：宝宝出生后即已存在的耳聋，一方面有可能就是基因遗传，父母、爷爷奶奶等有携带着导致先天性耳聋基因，另一种是母亲怀孕期间受到了影响，如有病毒感染等。

4、先天性脊柱裂：是由于胚胎发育过程中发育异常，导致神经管和脊柱裂闭合不完全所致，是一种神经管畸形。

5、先天性脑积水：主要因结构异常引起，中脑导水管狭窄是最常见的病因，导水管堵塞后，脑脊液无法正常流出，会在局部不断积聚，积水会压迫脑实质，导致大脑室扩张，引起脑积水。

不同的先天性基因缺陷疾病的治疗方法各有不同，大家一定要实际寻求医生帮助，以降低其疾病对身体健康以及生命的威胁。当然在治疗期间需要患者放松心情，保持良好的心态，才能使其病情能够在较短时间内得以控制。