21号染色体是由于生殖细胞在减数分裂的过程中，由于某些因素的影响发生了不分裂所致，其发生率在出生婴儿中为1.45‰，或约为1/700，实际发病率还高，因为约一半以上的病例在妊娠早期即自行流产，男女比例为3：2。

导致21号染色体异常的原因：

1. 1. 生物因素：生物类毒素如霉菌毒素所致；某些生物体如风疹病毒，巨细胞病毒等；
2. 2. 化学因素：许多化学物质，如一些化学药品、农药、毒物和食品添加剂等；
3. 3. 物理因素：在自然空间存在的各种各样的射线（α,β,γ和x）对DNA的原子产生电离和激发作用，磷酸二酯键和氢键断裂；
4. 4. 自身免疫性疾病：自身免疫性疾病似乎在染色体不分离中起一定作用，如甲状腺原发性自身免疫抗体增高与家族性染色体异常之间有密切相关性；
5. 5. 遗传因素：染色体异常常可以表现为家族性倾向，这提示染色体畸变与遗传有关；
6. 6. 年龄因素：女性年龄超过35周岁的话就属于高龄产妇。就容易导致体内染色体发生异常。引起怀孕以后胎儿宫内停育或者是胎儿畸形。

在人体当中出现基因或者染色体变异的情况也是时有发生的，特别是基因的变异，基本上每个人都有基因方面的突变，但是绝大多数情况下，即使有基因的突变，也并不会对身体产生太大的影响。但是如果有一些关键的位点出现基因或者染色体的变异，就有可能会出现比较明显的问题，可以出现外在的畸形，可以出现生长发育迟缓，不孕不育或者智力发育落后等等。对于染色体的异常，现在还没有特别好的治疗办法。