唐氏筛查是可以发现胎儿是不是患有唐氏的第一步，因为唐氏筛查准确率并不高，在发现胎儿处于21三体高风险的时候，就需要提高做羊水穿刺确认。现在医学手段只有做羊水穿术，羊水穿刺就是抽取羊水，培养胎儿脱落在羊水中的细胞，检验细胞的染色体(检验胎儿的21染色体)。只有提高羊水穿刺才可以百分百的确定胎儿是否真的是唐氏儿。

唐氏筛查是唐氏综合征产前筛选检查的简称。目的是通过化验孕妇的血液，检测母体血清中甲型胎儿蛋白、绒毛促性腺激素和游离雌三醇的浓度，并结合孕妇的年龄、体重、孕周等方面来判断胎儿患先天愚型、神经管缺陷的危险系数。进行筛查的最佳时间是怀孕的第9~14周，称之为孕早期筛查，错过该时间段则需进入孕中期筛查，虽然同样可以进行风险计算，但如果最终诊断结果是阳性对母体造成损伤较大

检查胎儿是不是唐氏儿的办法

一般孕妇在孕15周-20周的时候，是需要去医院做唐氏儿筛查的，如果检查结果为高风险，就会在进行无创DNA检测、羊水穿刺来进一步确认胎儿是不是唐氏儿。

1、唐氏筛查

唐筛检查，是唐氏综合症产前筛选检查的简称。主要是通过化验孕妈妈的血液作为依据，经济、简单、无创伤。不过唐氏筛查的结果准确率没有无创DNA检测和羊水穿刺高，所以一般在通过唐氏筛查后，确定有风险的时候，是需要提高羊水穿刺确认的。

2、无创DNA检测

采集孕妈妈外周血，提取游离DNA进行检查，即可准确得出胎儿发生染色体非整倍体。无创伤、无流产风险、高灵敏度。

3、羊水穿刺

运用新的医疗技术，进入羊水腔，抽取羊水进行综合查验，准确性最高。

唐氏儿是胎儿染色体出现了问题，正常下人体有23对染色体，而唐氏儿是多出来一个染色体。夫妻双方的染色体也许是健康的，但是他们可能也有隐性致病基因，或者一些外部或局部因素导致胎儿的染色体数目异常，这将影响胎儿的发育，导致畸形。