孕检检查项目一般都比较多，主要包括身高、体重、测量血压、腹围、妇科内诊、乳房检查、骨盆外测量、血型、贫血检查、心电图、梅毒血清反应检查等等，有助于了解母体及胎儿的情况。怀孕初期胎儿如果出现染色体异常不一定会检查的出来，一般都是需要在怀孕的20到24周之间做大排畸检查，才能确定胎儿是否存在染色体异常的情况。

确认胎儿染色体异常的检查：

在孕期应该按时产检，排除染色体核型异常。尤其对于家族史中有染色体核型异常的高危人群更应该积极筛查。

1、b超

B超检查可以大概看情况胎儿生长发育是否存在问题，但检查的影像分辨率较低，且受到胎儿四肢遮挡的影响，使得部分检查部位无法清晰探及，导致一些部位的异常情况不容易被发现。

2、nt检查

是通过B超测量胎儿颈项部皮下无回声透明层最厚的部位，是用于评估胎儿是否有可能患有唐氏综合征的一种方法。NT检查可以排除早期就出现的大的结构畸形，可以称的上是一次畸形小排查。

3、唐氏筛查

通过化验孕妇的血液，检测母体血清中甲型胎儿蛋白、绒毛促性腺激素和游离雌三醇的浓度，并结合孕妇的年龄、体重、孕周等方面来判断胎儿患先天愚型、神经管缺陷的危险系数。

4、无创DNA

又称为无创产前DNA检测、无创胎儿染色体非整倍体检测等，仅需采取孕妇静脉血，利用新一代DNA测序技术对母体外周血浆中的游离DNA片段进行测序，并将测序结果进行生物信息分析，可以从中得到胎儿的遗传信息，从而检测胎儿是否患三大染色体疾病。

5、羊水穿刺

羊水穿刺检查是产前诊断的一种方法，一般适合中期妊娠的产前诊断。通过染色体培植来确定婴儿是否畸形，包括兔唇和先天性疾病另外性别也能查出来。这项实验的是有风险的，但是准确率超过99%。

虽然产前检查无法发现所有的胎儿畸形，但孕妈也无需过分焦虑。充分了解可能导致胎儿畸形的原因，规律接受产前检查，为生出健康的宝宝保驾护航。