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新生儿有基因杂合缺失后期一定会致病吗?
6836阅读 · 2024-03-08 11:00:04
试管婴儿交流群
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季钢 · 副主任医师
RFG生殖医疗集团
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新生儿有基因杂合缺失后期不一定会发病,但是并不能排除它会有发病的几率,如果新生儿有基因杂合缺失情况建议一定要进行治疗,控制发病的几率。基因杂合缺失其实就是指在一对同源染色体上的相同基因座位的两个等位基因中的一个,或者是其中有一部分核苷酸片段发生缺失,而与之配对的染色体上仍然存在的情况。从分子水平上看,基因变异是指基因在结构上发生碱基对组成或排列顺序的改变。

基因杂合缺失不一定致病

一般父母如果有基因杂合缺失的情况,大多数情况都是会遗传给小朋友的,在孕妈妈怀孕期间就有很大可能出现死胎、自然流产和出生后天折等情况,这些情况是属于病变性的基因杂合缺失。不过基因杂合变异未必生出畸形的小孩,基因变异的结果十分复杂,有好有坏,基因变异的表达也会受到各种情况的影响,而且人类并不只有一个基因的,不同的基因控制不同的性状,会不会生出畸形的小孩,要看控制小孩器官的基因是否变异。如果没有什么特殊的情况,那么不一定就会致病,所以这个还是需要视情况来看的。

基因杂合突变都是具有危害性的

基因杂合突变都是具有危害性的,可以使DNA严重受损,导致器官不能正常工作,使身体的免疫力下降等。但也有极少数的杂合突变是有益的基因突变,可能会增加物种的适应能力,导致奇迹的出现。总的来说杂合突变和基因突一样可以发生在生长发育的任何时期,是生物进化的重要因素。DNA片段的丢失或仅仅是DNA缺失,实际上不能发挥其最初的功能,不能表达为蛋白质或完全失去这个位点。杂合体的缺失仅仅是指父母或母亲同一基因位点的基因缺失,使该区域不能表现出杂合体的行为。

总的来说就是基因杂合变异会不会发病,这个不好说的,这种疾病属于常染色体隐性遗传病。每个人都有两条染色体,孩子是杂合突变,说明孩子只有一条染色体是有问题的,另外一条是正常的。这种情况下孩子不会发病的。
最新回答 (2条回答)
许丽文 2021-09-01 11:47
试管 · 市场经理
基因致病的原因是由于基因组印迹的存在印记基因失去活性称为印记失活, 通常与高度甲基化有关,其效应如同缺失一样。在PWS&AS的患者中,其父源15q11-13 区域存在非甲基化的SNRPN印迹基因,母源15q11-13区域存在完全甲基化的SNRPN印迹基因。当父源基因发生基因杂合缺失时,由于母源区域完全甲基化,是无法发挥这个功能,从而导致相关蛋白的缺失,引发PWS的临床表现;而当非甲基化的母源UBE3A印迹基因发生基因杂合或CNV缺失时将导致AS综合征。
张雅如 2021-09-01 11:47
试管 · 生育顾问
基因组杂合缺失一定致病,常见的两个病例就是普拉德威利综合征和天使综合征两种,两种疾病虽然临床表现存在明显差异,但是发病都是由于染色体15q11区域存在异常导致。如果LOH的是父源的染色体,那么母源染色体15q11中的等位基因起到重要功能 ,患者表现为PWS综合征。反之, 如果出现LOH的是母源染色体, 也就是发挥功能的是父源15q11 中的等位基因, 则导致AS综合征。
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