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胚胎3号染色体缺失是遗传的还是偶然的?
988阅读 · 2025-02-09 17:36:02
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杨洁玉 · 副主任医师
RFG生殖医疗集团
JCI认证医院

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胚胎3号染色体缺失既可能是遗传导致,也有可能是偶发性。一般情况,若是父亲或母亲存在3号染色体缺失的话,属于遗传性导致,胚胎遗传到的概率就是非常之大的,但若是由于细胞在有丝分裂间期DNA的复制出现差错或是染色体结构变异和染色体数目变异的话,就属于偶发性的。当然胚胎3号染色体缺失究竟是遗传的还是偶然的,需要夫妻二人去医院抽血查一下染色体才能够确知。

3号染色体缺失与遗传有关

导致三号染色体缺失的原因

3号染色体是人类基因组中第3大的染色体,约占人类DNA的6.5%,人类3号染色体占整个人类基因组的1/15。若是孕检发现,胎儿3号染色体存在缺失的话,要么是由于遗传因素导致,要么就是偶发性:

1、遗传性导致

  • 若是夫妻一方或是双方存在3号染色体缺失,那么精子和卵子相遇形成受精卵的时候,在基因进行水解、再结合的时候,胚胎出现3号染色体缺失的概率就是非常之大的。

2、偶然性导致

在父亲和母亲均不存在3号染色体缺失的情况下,胎儿出现了3号染色体缺失,就属于偶发性的,这一情况可能是由于基因突变、染色体变异所导致:

  • 基因突变:由于细胞在有丝分裂间期DNA的复制出现差错而引起有遗传效应的基因出现异常形成;
  • 染色体变异:染色体变异分为染色体结构变异和染色体数目变异,前者可能是由于细胞在分裂时导致染色体的一段区域丢失、重复、或易位导致,后者在人体中可能性较低。
胚胎3号染色体缺失会出现比较严重的智力障碍、很明显的发育迟缓现象、或者是存在先天性的面部或者四肢畸形,这部分胎儿基本上是没有办法正常生活的,夫妻可考虑终止妊娠,当然具体是否要终止妊娠,还需要父母自行决定。
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