根据相关研究显示，45x46xy嵌合体囊胚的表型可能取决于不同组织中嵌合体百分比的分布，而这些核型在血液和性腺组织中存在差异，即45x46xy嵌合体囊胚是表现男孩还是女性，主要取决于45,X这一核型在性腺组织中的比例。对于这部分45x46xy嵌合体囊胚来说，均在早孕期自然流产，约占早孕期自然流产病例的15%，能够顺利出生的，主要就有身材矮小、后发际低、颈蹼、胸平而宽等表现，大部分不伴严重畸形。

45x46xy嵌合体其实就是特纳综合征，表现为双侧条索状性腺，而混合性腺发育不全则表现为一侧出现缺乏或腹部条索状性腺，而另一侧出现正常或发育不良的睾丸，其表型既有可能是男孩，也有可能是女孩：

1. 1. 45x46xy嵌合体囊胚若是为女性，该基因型由一个正常X染色体和另一个X染色体的完全或部分缺失组成，会有幼稚的外生殖器，双侧条索状性腺，身材矮小，颈蹼等近似Turner综合征的体征；
2. 2. 45x46xy嵌合体囊胚若是为男孩，具有45x46xy嵌合体的患者具有多种表型，从最常见的混合性腺发育不良到其他表型，具有生殖器模糊，特纳综合征和具有正常女性第二性征的女性。

45x46xy嵌合体男胚或是女胚在生长发育并出生之后，是需要接受心血管、肾脏、代谢、内分泌、视力、听力和骨密度异常的标准测试和治疗，对于这部分患者来说，在长大成人之后，可以提供关于生殖潜力的咨询，并通过三代试管技术方式进行妊娠。