人体2号染色体若是出现部分缺失，说明2号染色体出现了异常情况，若是这部分缺失的染色体有携带决定重要功能基因的话，容易导致2q37缺失综合征、MBD5相关的神经发育障碍、SATB2相关综合征等相关疾病的发生，对于人体的健康影响是非常之大的，也就会间接影响寿命，当然若是部分缺失的染色体没有携带重要的基因，那么对于患者的身体健康影响也就比较小。

2号染色体异常引起的疾病

2号染色体是人类的23对染色体之一，在正常的人类体细胞中，会有1对2号染色体，该染色体上有2.37亿个碱基对，是细胞中DNA总数的8%。当然若是受到外界等因素的影响，就会导致2号染色体发生的情况，该情况容易导致以下疾病的发生：

1. 1. 2q37缺失综合征：由染色体2的长(q)臂末端附近的遗传物质的缺失引起的，受影响的个体通常有智力残疾，行为问题，肥胖和骨骼异常，通常包括异常短的手指和脚趾；
2. 2. MBD5相关的神经发育障碍：在q23.1位置的一小段染色体2的丢失(缺失)或获得(复制)可引起MBD5相关的神经发育障碍(MAND)，大多数患有MAND的人也有类似于自闭症谱系障碍的行为问题；
3. 3. SATB2相关综合征：SATB2相关综合征的体征和症状通常是相似的，对于一些具有大量缺失的个体具有不常见的病症特征，如心脏、生殖器和泌尿道(泌尿生殖道)、皮肤或毛发的问题；
4. 4. 部分癌症：有相关鉴定指出，染色体2和3号之间的遗传物质的易位与源自骨髓(骨髓恶性肿瘤)的某种类型的血细胞的癌症相关，这种疾病影响血液和骨髓；
5. 5. 胎儿畸形：2号染色体重复可能会导致孩子出现小头畸形以及前额突出、发际靠上、眼眶距过宽、耳廓畸形、鼻短、鼻尖突出、指关节屈曲异常、先天性心脏病、腭裂等症状；
6. 6. 流产和胎停等：当胚胎2号染色体发生异常的时候，无论是缺失、重复还是易位倒位，导致胚胎出现流产以及胎停育等不良情况发生的概率就是非常之高的。

人体2号染色体部分缺失是会出现2q37缺失综合征、MBD5相关的神经发育障碍等疾病的，但是这也不是一定的，若是缺失的部分没有重要基因的话，还是不容易导致患者致病。