医生说的蹼颈就是一种先天性颈部畸形。蹼颈早在1883年kobyliski首次报导这种先天性颈部畸形。1938特纳(Tuyner)报告一种主要发生在女性的症候群,如颈蹼、发育幼稚、肘外翻等,称之为Tuyner综合症。后来又发现这些患者卵巢先天性缺如。1959年Ford证实该病染色体畸变,染色体45条(44条常染色体和一条性染色体),缺少一条性染色体。还引致其他畸形,如侏儒症、蹼肘、蹼膝、智力迟缓、月经延迟等,极少数患者颈前正中发生蹼带、唇裂、腭裂。
蹼颈就是一种先天性颈部畸形。引起蹼颈的原因就包括染色体的原因,即女性只有45条染色体,其中44条是常染色体,仅有一条性染色体,另一条性染色体的缺失就导致性腺的发育不全和其他畸形。有时是蹼肘、蹼膝、内眦赘皮以及手、足部的淋巴水肿、智力发育迟缓以及原因不明的高血压。
其临床表现为身矮、生殖器与第二性征不发育和一组躯体的发育异常。女性外阴发育幼稚、有阴道、子宫小或缺如,躯体特征为多痣、眼睑下垂、耳大位低、有颈蹼、胸廓桶状或盾形、乳房及乳头均不发育、肘外翻等,智力发育程度不一,但是寿命与正常人同。
目前,蹼颈的治疗方法就包括手术治疗以及用药治疗。手术治疗即多可双侧同时手术,用“Z”成形术修复。若蹼状有毛发,则用局部皮瓣修复。用药治疗即一般情况下,用药以用药框限“A”、“B”为主,术后感染严重时,用药可以包括用药框限“C”。