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唐氏筛查和无创dna有什么区别,做哪一个比较好?
1239阅读 · 2023-08-29 16:25:56
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王植柔 · 主任医师/教授
RFG生殖医疗集团
JCI认证医院

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唐氏筛查和无创dna都是检测胎儿患唐氏综合症的危险系数的检查,两者的检查方式、检查的时间、结果的准确率等均是不一样的,一般孕妇都是做唐氏筛查,如果唐氏筛查的结果呈阳性的话,就需要进一步做无创dna。

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唐氏筛查

唐氏筛查是通过抽取孕妈妈的血清,检测母体血清中甲型胎儿蛋白(AFP)、人类绒毛膜促性腺激素(β-hCG)和游离雌三醇(uE3)的浓度,然后结合孕妇的预产期、体重、年龄和采血时的孕周等来计算胎儿患21-三体、13-三体、18-三体综合症以及预测胎儿发生神经管缺陷的风险。

适用孕周:孕14-20周+6天

优点:经济实惠、安全方便、孕检必查项目、无创伤

缺点:检出率及准确性低,假阳性率高,检测出唐氏高危的,经之后的诊断结果很大一部分都不是

无创dna检测

通过采集孕妇外周血10mL,提取游离DNA,采用新一代高通量测序技术,结合生物信息分析,即可准确得出胎儿发生染色体非整倍体,即21-三体综合征、18-三体综合征、13-三体综合征的风险率。

适用孕周:孕12-26周

优点:无创dna的检出率准确率高,可以达到99%以上、假阳性率低

缺点:费用比较高,但是对面窄、双胎和嵌合型染色体异常无法检测

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从以上可以看出,针对筛查21-三体综合症,无创DNA更优于唐氏筛查,准确率更高,但是缺点是费用会高一些,无创dna的费用一般是1000元,如果家庭条件允许,其实可以选择无创dna。


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