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唐氏筛查发现胎儿21三体有高风险可能,请问要不要紧?
890阅读 · 2023-08-28 03:22:08
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杨洁玉 · 副主任医师
RFG生殖医疗集团
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当然要紧了,不过做的唐氏筛查,它的检查准确度只有60%左右,它只是一个风险系数,而非标准的诊断,也就是说如果21三体做的是唐氏筛查高风险,只是表示胎儿患唐氏综合征的几率高,并不代表胎儿已经诊断为唐氏综合征,要进一步做羊水穿刺来明确诊断。唐氏筛查只是一种产前诊断的方法,是筛查而不是确诊。

孕期做唐氏筛查非常的重要

唐氏筛查是唐氏综合症产前筛选检查的简称,是产检必做项目之一,是一种通过抽取孕妇血清,对母血清中某些生化指标水平的检测,筛选出胎儿非整倍体21-三体、18-三体综合症的高风险孕妇,计算生出唐氏儿的危险系数的检测方法。

什么是21三体高风险

21三体高风险说明胎儿患唐氏综合征的发生几率是很高的,唐氏综合征是临床较为常见的一种染色体异常,是由21号染色体多了一条而导致的疾病,60%的患儿在宫内就会流产,存活者有明显的智能落后、特殊面容、生长发育障碍和多发畸形,这种后果是比较严重的,会给家庭和社会带来一定的负担。

检查21三体的意义

21三体综合征也叫先天愚型,通过唐氏综合征的筛查,可以大致排除这种先天性缺陷儿的发生,只要是低风险的话,就可以继续妊娠,若是高风险的话,则需要及时的进行无创DNA或羊水穿刺的复查。如果21三体处于一个高风险的界限,需要及时终止妊娠。

21三体高风险的危害

  1. 1. 患者的智商发育不全,等到后天,更容易出现痴呆等智力低下的行为,而且病人的身体发育也会受到影响;
  2. 2. 很容易出现先天性心脏病,消化道畸形等症状,生下来会给家庭带来沉重的负担;
  3. 3. 这类病人通常身材矮小、四肢比较短、头围小于正常值,会遭到一定的歧视。 
唐氏筛查的时间为怀孕15~20周期间,最佳检查时间是在16~18周之间。因为无论是提前或是推迟,都会影响唐氏筛查结果的准确性,建议最好是按照医生给的产检建议进行检查。
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