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女性1号染色体臂间倒位属于异常吗?
625阅读 · 2025-02-10 09:00:04
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杨洁玉 · 副主任医师
RFG生殖医疗集团
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女性1号染色体臂间倒位属于染色体异常的一种,但是该情况并没有出现染色体遗传物质的增加或是减少,患者也就不会存在异常的情况,尤其是1\x7f号染色体臂间倒位本身并不具备病理学意义。但是就目前来说,有相关的研究表明,1号染色体臂间倒位的女性患者,可能与不良孕产史,如流产等有关,这部分女性在生育孩子的时候,会导致生育困难、胚胎出现1号染色体臂间倒位的情况。

1号染色体臂间倒位属于异常

染色体臂间倒位指的是染色体短臂和长臂各自发断裂一次,断裂点之间进行180度倒转后与其余两段重新连接之后形成的异常形态。无论是1号染色体还是其他22号染色体,只要是出现了臂间倒位就属于染色体异常情况,患者本身不会有异常表现,但是会影响生育:

  • 染色体上面有很多的遗传物质,但是染色体出现臂间倒位的时候,并没有导致其遗传物质的增加或减少,只是一种染色体多态现象,所以患者并不会存在异常表现,如当女性1号染色体臂间倒位并不会有智力低下、畸形等发生;
  • 但是就目前来说,还是有相关的研究证明,当女性出现了染色体臂间倒位,如1号染色体臂间倒位,都有可能与与不良孕产史,如流产、胎停育、死胎等有关,这对于女性的生育影响是非常之大的,如会导致生育困难、胚胎出现1号染色体臂间倒位等不良情况的发生。
女性1号染色体臂间倒位属于染色体多态,是染色体异常的一种,是较常见的染色体变异,群体发生率为1.8%左右。对于这部分女性来说,虽然不会存在异常表现,但是自然受孕几率是非常困难的,而且宝宝在形成的时候,也容易出现1号染色体臂间倒位现象,毕竟宝宝的一条染色体来自母亲,一条染色体来自父亲。
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