地中海贫血是一种遗传性血液疾病，也叫做珠蛋白生成障碍性贫血，与基因缺陷有关。这种病属于单基因遗传病，多见于地中海沿岸国家和地区，可分为轻型、中型和重型三种分型。轻型患者没有明显的症状，不容易被发现。要确诊该病，必须到血液科进行相应的检查。

地中海贫血血常规表现主要有以下几种：

1. 1. 轻型地中海贫血。如果是轻型地中海贫血，血常规检查显示成熟红细胞形态有轻度改变的现象，红细胞的渗透脆性可能降低，血红蛋白f正常，血红蛋白a2含量增高。轻型地中海贫血是病情最轻的一种，很多患者没有任何症状，或者只有轻微贫血，可不必接受治疗；
2. 2. 中型地中海贫血。如果是中型地中海贫血，血常规检查显示红细胞渗透脆性降低，血红蛋白f在0.4~0.8之间，血红蛋白a2可正常也可增高。中型地中海贫血可在儿童期发病，也可在成年期发病，患者会出现贫血、黄疸、肝脾肿大等症状；
3. 3. 重型地中海贫血。如果是重型地中海贫血，外周血象显示小细胞低色素性贫血，红细胞形状明显异常，可表现为异形、靶型或碎片状。骨髓象显示红细胞系统明显活跃，中晚幼红细胞数量最多。患者的红细胞渗透脆性降低很明显，且血红蛋白f含量明显增多。

根据病情的严重程度，地中海贫血可分为轻型、中型和重型，血常规表现是不同的。要确诊地中海贫血患者需要接受血常规检查、血红蛋白分析和红细胞渗透脆性试验等，需要与缺铁性贫血，慢性自身免疫性贫血等疾病鉴别。轻型地中海贫血是不需要接受治疗的，但是中型和重型患者一定要接受相应的治疗。

一般来说，地贫和缺铁都会造成小细胞低色素。小细胞是指红细胞平均体积MCV低，低色素是指红细胞平均血红蛋白量MCH低。可以看红细胞数是否升高还是降低来区分地贫还是缺铁。如果MCV＜82fL和/或MCH＜27pg（即MCV、MCH其中1项或者2项都降低），就怀疑患者患有地贫，不同医院的标准会有一些差别，还是依据医院给出的诊断为准。

如果平均红细胞体积MCV和红细胞平均血红蛋白含量MCH都降低，首先要考虑缺铁性贫血，这时可以进行血清铁检测如果结果偏低就可以确定是缺铁性贫血；如果血清铁数值正常，那就要考虑地中海贫血基因携带，这时可以进行地贫基因检测。

地中海贫血基因检测是一项基于高通量测序平台的创新型基因检测技术，通过采集受检者外周血、脐带血、足跟血或唾液样本，对样本中的DNA进行测序和生物信息分析，得出受检者是否携带地贫基因，为疾病防控及治疗提供检测依据。