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染色体平衡易位的孕妇必须做一次羊水穿刺吗?
846阅读 · 2025-02-13 14:36:03
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季钢 · 副主任医师
RFG生殖医疗集团
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染色体平衡易位的孕妇一般是要求做一次羊水穿刺的,但并非是强制性的,首先染色体平衡易位属于染色体异常的一种,具有一定的遗传性,其次染色体平衡易位虽然不存在遗传物质的增加或是减少,但是在染色体水平上特定的区域发生了位置的改变,该情况就有可能会导致胎儿发育异常等情况,当然还有就是在怀孕期间导致胎儿染色体异常的原因有很多,而羊水穿刺基本上是可以检查出来的。

染色体平衡易位孕妇需做羊穿

孕妇染色体平衡易位需做羊穿的原因

羊水穿刺通常是在孕18-24周的时候,用羊水穿刺针在超声的引导下,通过腹壁穿刺羊膜腔抽取羊水,然后把这些细胞用来做基因、染色体的检测,来排除胎儿染色体、基因的问题。若是孕妇存在染色体平衡易位的话,是有必要做一次羊水穿刺的,但不是必须的,即:

  1. 1. 所谓染色体平衡易位其实就是同源和非同源染色体之间的相互易位,虽然导致了染色体片段位置的改变,但是仍保留了基因的总数,即不存在遗传物质的增加或是减少,所以一般情况下是不会导致胎儿致病的,但是染色体平衡易位具有一定的遗传性,为了避免遗传给下一代,所以建议在做一次羊水穿刺的检查;
  2. 2. 而且染色体平衡易位虽然在一般情况下是不会导致胎儿致病的,但是这也不是一定的,即也有可能会导致胎儿发育异常等,所以染色体平衡易位的孕妇最好还是做一下羊水穿刺;在怀孕期间胚胎本身的原因、受环境影响、夫妻滥用药物等等,都是容易导致胚胎染色体发育畸形的,而羊水穿刺检查胎儿23对染色体是否存在异常的准确率是比较高的,所以染色体平衡易位的孕妇尽量还是做一次羊水穿刺。
染色体平衡易位的孕妇并非必须做羊水穿刺,但还是建议做一次比较好。当然在做羊水穿刺的时候,一定要选择在孕18-24周,否则其检查结果存在较大误差,在临床上是没有办法根据其结果做出判断的。
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