第三代试管主要是适合一些患有遗传病的患者，它可以利用PGD/PGS对胚胎想进行筛查，找出优质的胚胎进行移植，从而就可以达到优生优育的目的。这里会有很多的朋友问道，第三代试管能不能筛查先天性心脏病、唇腭裂、癫痫、银屑病、荨麻疹、肺癌等等，从而确保小宝宝不会患病，也不会携带致病基因，其实这个答案是否定的，也就是说第三代试管并不能全部保证生下来的小孩都是健康的。

当然这里肯定也会有人发出疑问说，第三代试管中的某某技术是可以进行病症筛查的。甚至还有的人说美国是可以通过PGD/PGS筛查的，为什么国内不可以，是不是国内技术不行啊？等言论。这个我也是说不准的，我也不是专业的医生，说了也不算。但是对于很多朋友在大众渠道了解的也不算。但是借助互联网，我们可以在专业的医学论文库里找答案。

美国宾夕法尼亚大学的医学博士Dr.Sullivan-Pyke，Dr.AnujaDokras关于PGD/PGS的最新研究报告（PMID：29428279），2018年2月被SCI收录。整篇文章回顾了PGD/PGS的发展历程，每种基因测序方式的优势和局限。介绍了在准确率和适应症方面的研究新方向。

目前全面的染色体筛查平台（CCS），如阵列比较基因组杂交（aCGH）、单核苷酸多态性（SNP）芯片、定量聚合酶链反应（PCR）和新一代测序（NGS），用于植入前基因检测（PGT）。

所以继PGD/PGS这个名词之后，PGT很快将出现在大家面前。在这里我提前跟大家说明，PGT并不是更先进的技术。只是目前研究方向集中在基因层面，叫植入前genetictesting，那个T就是来源于testing的首字母。

在这里相信大家看了我前面的描述，依然是一头雾水，没有任何实质性收获。还好文章的最后，作者给出了明确结论。目前医学界公认临床上PGD/PGS能够筛查的疾病名单，主要是单基因疾病。这里也做了相对应的翻译，中英文对照如下：

在表1中出现的能够筛查的意思是：准确率、经济性、风险控制，达到了临床应用的要求。反过来，其他不能做筛查的疾病，可能是因为一下几点原因：

1. 1. 准确率不稳定：您可以设想：一个医生做手术的成功率，一会儿98%，一会儿20%，那么他显然是不能给病人做手术的；
2. 2. 经济性：设想有的疾病做基因筛查，需要等2年出结果，费用20万美金，还不一定准确，这种情况显然也不能临床应用；
3. 3. 风险：各种未知及不可控的因素，在没有把握的情况下，都不会应用于临床。

这里要给大家再次强调一下，PGS的适应症和PGD的适应症。

• PGS的适应症是：夫妻双方没有明确遗传病及家族遗传史，针对女方高龄、不明原因流产、反复种植失败、男性不孕不育等情况。
• PGD的适应症是：父母双方确定有某种遗传病，或者家族有某种遗传病，或者得某种病的可能性比普通人大。

1、如果这种疾病在（表1）中，那么大概率是可以筛查，让您获得健康宝宝（也不含该致病基因）。好莱坞影星安吉丽娜-茱莉遗传了突变的BRCA1基因，因此患乳腺癌和卵巢癌的几率远高于正常人。2013年5月她接受了预防性的乳房切除术，以降低患癌风险，远期可能还要切除卵巢和输卵管。

而PGD/PGS能够较好的筛查这种突变，其家族子代可能不需要像她那样，在胚胎阶段就阻断这种突变基因的遗传，彻底摆脱患病的困扰。像肺癌这种，发病原因尚不清楚，主流观点认为是由多因素决定的，遗传因素占多少很难讲，是不能通过PGD筛查的。即使能筛查，在孩子出生后，婴幼儿、青少年、中老年阶段仍然可能患病，概率高低不同而已。

2、如果这种病不在上述表格中，但明确是由单基因因素导致，或者明确是常染色体显性或者隐性遗传导致。

或者我说的这些您完全不明白，就想知道xx病，会不会遗传，能不能筛查？ 那么您应该咨询治疗该疾病的专科医生，同时咨询当地的具有遗传学筛查资质的生殖医院。

这里，假设我家族成员有得先天性心脏病的，我想知道在广东地区能不能做PGD/PGS筛查？

首先，带家人去广东省人民医院心外科就诊，确定具体疾病，询问是否由遗传因素导致，是否会遗传给下一代，能否给出生育建议。不管医生怎么说，只是做个参考，做手术的心外科医生并不特别清楚遗传筛查的情况。然后去中山一附院生殖中心，看遗传咨询门诊。

不同疾病子代的患病风险都不同，如果不能由PGD/PGS在胚胎阶段做筛查，但妊娠中前期依然有羊水穿刺等手段排查。具体疾病还是应该咨询医生，您需要详细摸清家族成员患病或疑似携带的情况，医生会帮您计算子代遗传概率，以便做出不同的生育对策，最大可能减少婴儿患病概率。

在看过遗传门诊之后，如果医生判断遗传风险高，且患病后严重影响生活质量，医学上不宜生育。但您一定要生，那我们只能想其他办法。如果医生判断遗传风险很低，那您就放心生，不要考虑太多。

最难的一种情况是，医生说有遗传风险，高低不好说。特别是第一个孩子已经出问题，迫切希望第二个孩子能好的父母。像唇腭裂、银屑病这种，发病原因依然不清楚，主流观点认为可能与遗传因素关联较大。以银屑病为例，相关研究发现了多达70个点位的基因关联，青少年和成人的突变情况又不同。

我们中国人非常看重基因传承，而且希望自己的孩子能100%健康，别说患病，携带都不行。现在科技那么发达，出多少钱都可以，就没有100%的办法吗？我们经常被这样的问题困扰，确实难以解释。

如果不是研究这个领域的，包括很多其他科医生在内，对基因、染色体这些概念，还停留在高中阶段。在我的学生时代，高中课本就讲了。人类基因组计划是由美国1985年率先提出，1990年正式启动的。美国、英国、法国、德国、日本和我国科学家共同参与了这一预算达30亿美元的人类基因组计划。按照这个计划的设想，在2005年要把人体内约2.5万个基因的密码全部解开，同时绘制出人类基因的图谱，揭开人体组成的终极秘密。

有点印象了对吗，这么厉害，20年过去了，怎么还没有攻克所有疾病呢？事实远远不像解题那么简单。

原发性Cardiomyopathy（CMP）是一种儿童罕见遗传病，每十万名儿童中发病率约为1.13-1.24人。有几种表型亚型包括肥厚型心肌病（HCM），扩张型心肌病（DCM）等。通过现有的基因检测技术，在有家族遗传史的人群中，确定了约1000个与HCM相关的独特变异基因，并表现出不同的性状和可变外显率。

目前能检测的部分只覆盖了所有潜在的CMP致因基因的一个子集。全基因组测序已被应用于鉴别DCM患者的罕见致病变种，他们对11名患者中的9人进行了检测，虽然获得更高的检出率，但其临床结果也严重依赖于对致病性变异的能力的准确分类，并不能产生令人满意的临床效果。

我们再来看一下，中山大学附属第一医院生殖医学中心，科主任徐艳文的最新研究报告。

统计数据

2009年Wilton等报道2538个经PCR方法诊断的PGD周期中有12个周期发生误诊，误诊率0.5%。由于PGD后移植胚胎并非都能种植，因此实际上PGD的误诊率应远高于目前报道的数据。12个误诊周期中有10个是常染色体显性遗传单基因病，2个是性连锁单基因病。10例误诊中有6例在产前诊断后终止妊娠，另外4例分娩，还有2例在出生后诊断。

误诊原因分析

12个误诊周期中分别有1例脊肌萎缩症和1例肌张力不全可能由于污染导致误诊，1例β-地中海贫血由于管标记错误而误诊，1例性别选择和1例β-地中海贫血发生ADO误诊。进行性别选择的周期还可能由于选择的Y染色体引物序列错误导致扩增失败而误诊。

另外还有2个周期误诊的原因是家系分析错误，选择了错误的STR进行诊断。其他周期未能找到明确导致误诊的原因。

最新数据

2014年ESHREPGD联盟对来自6个PGD中心的940个单基因病PGD周期中未移植胚胎重新进行诊断，通过对比原始的PGD诊断结果，计算出以PCR技术为主的PGD的准确度、敏感度（真阳性率）和特异度（真阴性率）分别为93.7%、99.2%和80.9%。59个误诊胚胎中54个假阳性，5个假阴性。假阳性减少了可移植胚胎数，其主要原因有胚胎嵌合型ADO和污染，其中胚胎嵌合型占53.7%，ADO占31.5%。5个假阴性会直接造成漏诊，分析原因均为胚胎嵌合型导致的。

分析

活检2个细胞显著提高诊断准确性，多重PCR显著提高诊断敏感性。胚胎的形态不影响诊断的准确性，但形态好的胚胎诊断的敏感性更高。另外，在单细胞进行多重PCR可以获得与2个细胞相等的假阴性率。

总结

单细胞水平的单基因疾病诊断技术虽然日趋成熟，但仍需格外谨慎和严格。任何微小的改变，如裂解液的配伍、试剂批号和新仪器等都可能对诊断有影响。

展望

近年来高通量技术开始在单基因病PGD中崭露头角，如核型定位（karyomapping）和二代测序技术。通过海量的SNP数据分析，新技术将给单基因病PGD带来革命性的变化，极大降低由于污染和ADO导致的误诊。

另外囊胚活检后增加细胞数，也可降低嵌合型造成的相关问题。但PGD基于极低样本量的本质不会改变，囊胚嵌合型仍会影响诊断的准确率。

在普通人的眼里，基因检测对于疾病诊断就像，带着一颗原子弹穿越到古代打仗的士兵，往敌阵一丢，敌人瞬间倒下。事实上基因检测像排地雷。有没有地雷不知道，如果有地雷在哪里不知道，知道在哪里，它是以何种方式爆炸不知道，并且这颗地雷还会七十二变。

总的来说在基因层面，对一种疾病诊断，要准确率和经济性达到临床要求，其难度不亚于研发一种新药攻克某种疾病。目前已知遗传病超过7000种，全世界的临床医生和科研人员，正帮大家一颗一颗排除，每一次的胜利都是人类前进的一小步。

1. 1. 第三代试管婴儿技术（PGD/PGS）是什么
2. 2. 做一次第三代试管婴儿大概费用
3. 3. 第三代试管婴儿优点和缺点
4. 4. 哪些人适合做第三代试管婴儿
5. 5. 国内外第三代试管婴儿发展史
6. 6. 三代试管婴儿可以筛查什么疾病
7. 7. pgs与pgd的区别
8. 8. 第三代试管婴儿技术的谎言
9. 9. 第三代试管婴儿靠不靠谱