第三代试管婴儿中的PGD/PGS技术一直被大家频频提起,确实PGD/PGS也是三代试管的核心技术,涉及能否得到健康的宝宝,那么到底PGD/PGS技术到底是什么,又是如何解决难孕育问题,实现优生优育呢?
pgs(胚胎植入前遗传学诊断)
对于“第三代试管婴儿技术(PGD/PGS)是什么”这个问题,各公众平台,大部分文章我都看过,没有写的好的。有的文章是简单复制医学论文,说的内容大家不能理解;有的文章一味地贬低国内水平不行,美国、俄罗斯、泰国因为合法,所以成功率高;还有一些文章根本就是胡说八道。
本文尝试以一个患者角度,普通高中生能理解的水平,简单介绍一下PGD/PGS。所有结论、数据来源于国内外专业医学杂志、SCI论文,本人仅从易于理解角度,简化模型,转述而已。由于能力、精力有限,错误在所难免,欢迎指正、交流。
1、胚胎植入前遗传学诊断(preimplantationgeneticdiagnosis,PGD)技术是指在体外受精过程中,对具有遗传风险患者的胚胎进行植入前活检和遗传学分析,以选择无该检测遗传性疾病的胚胎植入宫腔,从而获得正常胎儿的诊断方法。
pgd/pgs技术有什么区别
2、胚胎植入前遗传学筛查(preimplantationgeneticscreening,PGS)与PGD采用的是相同的技术手段,又称“PGD⁃全染色体非整倍体筛查”。
从定义可以看出,要想真正理解PGD/PGS,必须了解基因、染色体、DNA等概念。
翻开高中生物教材,人教版必修1、2。DNA,中文名是脱氧核糖核酸,是生物的遗传物质。一个DNA分子可以分为很多片段,有些片段可以指导合成蛋白质,并且把所携带的遗传信息传递下去。这种具有遗传效应的DNA片段就是基因,一个DNA上具有多个基因。
DNA分子与蛋白质在一起形成丝状物,这就是染色质,因为可以很容易被染色所以这样叫它。在细胞分裂的过程中,染色质会螺旋化形成染色体,它们两是同一物质在不同时期的两种形态。
上面这段话,看不懂,很正常。但请记住并理解下面的例子。
取材和检测手段:胚胎囊胚期活检,是目前主要使用的方法,使用机械法或激光法取5-10个滋养外胚层细胞。
优点:这种方法对胚胎的发育和种植潜能影响小,可以获得更多的细胞进行检测,诊断准确性高。另外因为胚胎培养至囊胚期,本身已完成一次自我选择,所获临床妊娠率高。
缺点:体外培养的胚胎仅有20%~50%能够发育到囊胚期,可检测的胚胎数量不多。未达到PGD/PGS检测标准,或检测为嵌合体丢弃的胚胎,移植后也可能获得妊娠,选择上两难。
PGS可以明显改善正常卵巢储备的不孕患者、高龄、不明原因流产和反复种植失败患者,体外助孕的胚胎种植率和妊娠率。但同时需要更多的花费并承担风险。需要考虑,活检操作对胚胎发育的影响和由于污染、ADO及同源重组等问题造成的误判。
第三代试管婴儿技术(PGD/PGS)适合本身有遗传病,需要依靠移植前基因筛查技术来优生优育的人群,可以解决一些染色体问题、遗传问题、大龄生育筛查胚胎从而达到优生优育的目的,以下为了解三代试管婴儿技术必备的一些科普知识: