第三代试管婴儿虽说可以对一些遗传性的疾病进行筛查，但是并不能保证最后所生下来的小宝宝就是100%的健康。根据相关的资料我们可知，第三代试管利用PGD/PGS对早期胚胎进行染色体数目和结构异常的检测，主要通过检测胚胎的23对染色体结构、数目，通过比对来分析胚胎是否有遗传物质异常，能够有效的提高受孕成功和分娩健康宝宝的几率，但是这个几率并不是100%的，因为第三代试管婴儿技术也有优缺点。

PGD/PGS是怎么做的

主要就是取材和检测手段。在胚胎囊胚时期就进行活检，也是是目前主要使用的方法，使用机械法或激光法取5-10个滋养外胚层细胞，从而可以对胚胎的质量进行检测。

PGD/PGS技术的优点和缺点

• 优点：这种方法对胚胎的发育和种植潜能影响小，可以获得更多的细胞进行检测，诊断准确性高。另外因为胚胎培养至囊胚期，本身已完成一次自我选择，所获临床妊娠率高。
• 缺点：体外培养的胚胎仅有20%～50%能够发育到囊胚期，可检测的胚胎数量不多。未达到PGD/PGS检测标准，或检测为嵌合体丢弃的胚胎，移植后也可能获得妊娠，选择上两难。

遗传学分析

目前广泛采用全基因组检测技术(CGH、NGS等)。比较基因组杂交(comparativegenomichybridization，CGH)为常用的全基因组拷贝数变异检测技术，衍生于CGH的微阵列CGH(arrayCGH，aCGH)是用正常人的DNA作参照，用不同荧光素标记患者和参照DNA;将标记后的DNA混合，然后与排列在芯片上的探针进行杂交，通过比较两者荧光强度的不同来反映整个基因组DNA表达状况的变化并进行定量分析。

优点：aCGH可一次检测全部的染色体，检测周期短，检测效率高。

所以上面说的“aCGH可一次检测全部的染色体”，指检测囊胚细胞中的全部染色体。每一个囊胚细胞里，都有23对染色体，含有近2.5万个基因，根据图书馆=染色体，3页书=1个基因的理解，相当于短时间要读非常多的书，aCGH是一种高效的“读书方式”，可以短时间读完全部书，并且真正读懂。

缺点：不能检测单倍体、某些多倍体(如69，XXX、92，XXYY等)及平衡易位或倒位。另外，因为等位基因脱扣和优先扩增等现象的存在，将影响其检测效率。

多倍体指体细胞中含有三个或以上染色体组的个体，比如，体细胞：一⑴①二⑵②三⑶③四⑷④

1. 1. 第一个染色体组：一⑵③四；
2. 2. 第二个染色体组：⑴二⑶④；
3. 3. 第三个染色体组：①②三⑷。

体细胞中含有1个染色体组的个体，（单倍体概念复杂，这里暂且这样理解）比如，ABCD

前面说了图书馆=染色体，3页书=1个基因，26个英文字母=DNA。所以，染色体是基因的载体（书要存放在图书馆），基因是具有遗传效应的DNA片段（用英文字母写的，能表达一定意思的句子/段落），DNA比英文字母更简单，只有4个，A、G、C、T。

正常顺序的CTGT，从右往左倒转过来，错误地变成TGTC，就是染色体倒位。再比如，中华人民共和国是1949年10月1日成立的。错误变成“中华人民共和国是1949年日1月10成立的”，这就是染色体倒位。

在正常的情况下，CT应该位于3、4号位（如上一行显示），它错误地跑到其他地方（如下一行显示），就是染色体易位。也就是我们常听到的罗氏易位和平衡易位。

其后，检测范围更广、准确性和灵敏度更高、成本更低的第2代测序技术(nextgenerationsequencing，NGS)随之诞生。NGS最主要的特征是高通量测序，能够检测包括点突变、基因拷贝数变化和基因重组(染色体易位)等在内的多种基因改变。但样本难以获取、易污染、等位基因脱扣等问题仍是PGD/PGS应用过程中的主要难点。

PGD/PGS效果怎么样

PGS可以明显改善正常卵巢储备的不孕患者、高龄、不明原因流产和反复种植失败患者，体外助孕的胚胎种植率和妊娠率。但同时需要更多的花费并承担风险。

需要考虑，活检操作对胚胎发育的影响和由于污染、ADO及同源重组等问题造成的误判。最后，随着嵌合体的诊断率提高，对于嵌合体胚胎是否可以移植的问题目前尚无定论。

总的来说就是PGD/PGS技术也是不能保证生出的孩子一定健康。不过大几率还是表明通过PGD/PGS技术是可以生下健康的小宝宝的，不过还是有一小部分几率所生下的小宝宝不健康，这个是需要做好心理准备的。

1. 1. 第三代试管婴儿技术（PGD/PGS）是什么
2. 2. 做一次第三代试管婴儿大概费用
3. 3. 第三代试管婴儿优点和缺点
4. 4. 哪些人适合做第三代试管婴儿
5. 5. 国内外第三代试管婴儿发展史
6. 6. 三代试管婴儿可以筛查什么疾病
7. 7. pgs与pgd的区别
8. 8. 第三代试管婴儿技术的谎言 
9. 9. 第三代试管婴儿靠不靠谱